Harmony gentest er en ikke-invasiv prænatal test (NIPT), der analyserer fosterets DNA i den gravides blod for at screene for kromosomafvigelser. Den er kendt for sin høje nøjagtighed og anvendes til at identificere sandsynligheden for genetiske afvigelser tidligt i graviditeten.
Harmony Testen er en blodprøve som kan tages fra uge 10+0. Når du er gravid, indeholder dit blod små dele af barnets DNA. Dit barns DNA er unikt og ved hjælp af Harmony Testen kan DNA’et isoleres og analyseres og sandsynligheden for trisomi, kønskromosomale aneuploidier, mikrodeletion kan findes.
Harmony Testen giver en risikoberegning på udvalgte syndromer på samme måde, som ved nakkefoldsscanning og doubletest. Blot er denne test mere præcis, og finder 99,9% af alle fostre med Down syndrom. Ved nakkefoldsscanningen finder man i Danmark cirka 90% af børnene med Downs syndrom. (detektionsrate downs, kildehenvisning)
Harmony Testen screener for visse genetiske sygdomme, herunder trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards’ syndrom) og trisomi 13 (Pataus syndrom).
Derudover giver Harmony-testen dig mulighed for at vurdere barnets køn og kønskromosomafvigelser, og endeligt kan der testes for sandsynligheden for mikrodeletion 22q11.2 (DiGeorge) mod et tillæg.
Scanning: For at fastslå barnets alder, starter vi altid undersøgelsen med at scanne jeres barn. Scanningen foregår oftest gennem maven.
Blodprøvetagning: En blodprøve tages fra den gravide, fra uge 10+0 og frem til fødslen. Den gravides blod indeholder små fragmenter af fosterets DNA (cfDNA), der stammer fra moderkagen.
Laboratorieanalyse: DNA-fragmenterne analyseres med avanceret teknologi for at vurdere eventuelle afvigelser i fosterets kromosomer. Blodprøven sendes til Life Genomics i Göteborg i Sverige, hvor den bliver analyseret.
Resultater:
Harmony Testen er en blodprøve som kan tages fra uge 10+0 og frem til fødslen.
Ikke-invasiv: Testen indebærer ingen risiko for mor eller foster, i modsætning til invasive tests som fostervandsprøve eller moderkagebiopsi.
Høj nøjagtighed:
Tidlig screening: Kan udføres allerede fra uge 10+0, hvilket giver tidlig indsigt og mulighed for opfølgning, hvis nødvendigt.
Tilvalgsmuligheder: Forældre kan vælge at inkludere kønsbestemmelse eller screening for kønskromosomafvigelser og mikrodeletioner.
Screening, ikke diagnostik: Testen giver en sandsynlighedsvurdering, ikke en endelig diagnose. Hvis risikoen er høj, anbefales opfølgende tests som fostervandsprøve.
Begrænset rækkevidde: Testen screener kun for de mest almindelige kromosomafvigelser og mikrodeletioner. Den dækker ikke alle genetiske lidelser.
Ikke altid egnet: Kan være mindre præcis ved tvillingegraviditeter eller graviditeter, hvor moderkagen ikke fungerer optimalt.
Kan ikke udføres i følgende tilfælde
Normale resultater: Rutinemæssig graviditetsopfølgning fortsætter uden yderligere handling.
Højrisikoresultater: Vi vil hjælpe dig med at kontakte dit fødested, så de kan planlægge det videre forløb (evt. fostervandsprøve eller moderkagebiopsi), for at bekræfte diagnosen.
