FAQ

Mikrodeletionssyndrom betyder, at fosteret mangler en lille del af et kromosom, idet syndromet er opkaldt efter den del af kromosomet, der mangler. Harmony NIPT-testen kan screene for 22q11.2-mikrodeletion, der er den mest almindelige genetiske årsag til mental retardering og hjertefejl efter Downs syndrom.

Downs syndrom (trisomi 21) er en genetisk sygdom, som opstår, når der dannes et ekstra kromosom (kromosom 21) under udviklingen af enten sædcellen eller ægget. Når ægget og sædcellen smelter sammen til det befrugtede æg, er der tre (i stedet for to) eksemplarer af kromosom 21. Når cellerne deler sig, kopieres det ekstra kromosom i hver celle. Derfor omtales sygdommen som trisomi 21. Downs syndrom er den oftest forekommende kromosomafvigelse og ses ved ca. 1 ud af 700 fødsler. Downs syndrom kan påvirke den fysiske og intellektuelle udvikling og afkorte levetiden.

Edwards syndrom (trisomi 18) indebærer en ekstra kopi af kromosom 18. Trisomi 18 forårsager Edwards’ syndrom og medfører ofte spontan abort. Hos børn, der fødes med Edwards syndrom, kan der ses en række sygdomme og afkortet levetid. Det skønnes, at ca. 1 ud af 5.000 børn fødes med Edwards’ syndrom.

Pataus syndrom (trisomi 13) indebærer et ekstra kromosom 13. Trisomi 13, også kaldet Pataus syndrom, medfører ofte spontan abort. Børn med trisomi 13 har typisk svære medfødte hjertefejl og andre sygdomme. Det er sjældent, at de lever længere end et år. Det skønnes, at ca. 1 ud af 16.000 børn fødes med trisomi 13.

Harmony-testen kan ikke udføres i følgende tilfælde: •ved 3 fostre eller derover •ved en tvillingegraviditet, hvor den ene tvilling er død •hvis moren har fået et organ eller stamceller fra en donor •hvis moren har en kræftsygdom med metastaser •hvis en af forældrene har et trisomisyndrom eller 22q11.2-mikrodeletion

Det er dokumenteret, at Harmony-fostertesten med sin dna-baserede teknologi identificerer mere end 99 % af trisomi 21-tilfælde (Downs syndrom).1 Til sammenligning kan traditionelle blodprøver overse helt op til 15 % af tilfældene hos gravide kvinder.2 Nøjagtigheden for trisomi 13 og 18 er den samme, men disse sygdomme er sjældnere, og derfor er forudsigelsesværdierne for positive tilfælde lavere. Ved brug af Harmony-testen er der også langt mindre sandsynlighed for et falsk-positivt resultat end ved brug af traditionelle test, og dermed er der også mindre sandsynlighed for, at lægen vil anbefale en opfølgende invasiv test som f.eks. en fostervandsprøve. Harmony-fostertesten er en screeningstest. Resultaterne bør bekræftes med en diagnostisk test.

Ja. Harmony-testen kan anvendes ved tvillingegraviditeter. Harmony-testen måler fosterfraktionen fra begge tvillinger og rapporterer kun resultater, når den laveste af de to fosterfraktioner er tilstrækkelig til, at der kan opnås et pålideligt resultat. Hvis du ønsker at kende kønnet på tvillingerne, vil resultatet være enten “2 piger” eller “mindst én dreng”